바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

국내 첫 NGS 제품..민감도 95.5%, 특이도 99.3% 확인

일루미나(Illumina)는 비침습적 산전선별검사(NIPT) 키트인 'VeriSeq NIPT Solution v2'의 식품의약품안전처 품목허가를 획득했다고 25일 밝혔다. 국내에서 NGS(Next Generation Sequencing) 기반 태아 DNA 선별검사 키트로 허가받은 최초의 제품이다.

VeriSeq 솔루션은 선천성 결함 및 부정적인 임신 예후와 관련이 있는 다양한 염색체 및 아염색체 이상(sub-chromosomal condition)을 선별할 수 있도록 해준다. 대부분의 희귀 상염색체 이수성(Rare Autosomal Aneuploidy)이나 7MB 이상의 부분 결실 혹은 중복은 생존이 불가능(non-viable)하고 유산을 초래하는 것으로 알려져 있다. 하지만 모자이크 현상이 있으면 임신은 유지되나 선천성 결함이나 조산 등 좋지 않은 임신 예후를 야기할 가능성도 있다.

특히 일루미나의 NIPT 솔루션은 전체 유전체에 대한 세포유리DNA(cfDNA) 분절 분석에 NGS 기술과 전장 유전체 시퀀싱(Whole Genome Sequencing)을 사용한다. 이 제품의 임상적 정확도는 태아의 염색체 이수성 및 7MB 이상의 부분 결실 및 중복을 선별하는 검사를 받은 단태아 및 쌍태아 임신부로부터 채취한 2300개 이상의 혈장 샘플을 평가한 결과 95.5%의 민감도와 99.3%의 특이도를 확인했다.

일루미나의 일본 및 아태 지역 총괄책임자이자 부사장(Vice President)인 Gretchen Weightman은 “VeriSeq은 한국에서 처음으로 체외진단기기로 승인된 차세대 시퀀싱 기반의 산전선별검사 솔루션"이라면서 "이번 승인으로 의료진과 예비 부모에게 더 나은 임신 관련 정보와 필요한 자원을 제공할 수 있게 됐다”고 말했다.

이민섭 이원다이애그노믹스(EDGC) 공동대표는 "식약처에서 일루미나의 NIPT 솔루션을 승인함에 따라 이제 기술을 내부에 도입해 기관 내에서 신뢰도 높은 검사를 보다 효율적으로 고객에 제공할 수 있게 됐다"고 말했다.