바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 서윤석 기자

건조혈반 혈액 이용 250여종 희귀 유전질환 검사..집중치료실∙중환자실 영아 적용가능, 기존 검사법과 차별화

서울대병원 연구팀과 메디사피엔스는 유전성 희귀질환을 진단하는 ‘NEOseq-ACTION’을 개발했다고 13일 밝혔다.

메디사피엔스가 개발한 NEOseq-ACTION은 유전성 희귀질환 250여 종을 차세대 염기서열 분석법(NGS)으로 결과를 7~10일내에 확인할 수 있는 검사법이다. 타 유전자 검사법인 WES(whole exome sequencing), CES(clinical exome sequencing)는 결과 확인까지 1~3개월이 소요된다.

또, 건조혈반의 혈액을 사용해 진단하기 때문에 중증 신생아도 검사를 받을 수 있다. 메디사피엔스의 검사법은 기존 검사법인 탠덤매스(TMS) 검사보다 범위도 넓고 집중치료실이나 중환자실 환아에게 적용이 가능하다는 점에서 차별화된다.

탠덤매스란 신생아 선별검사의 일종으로 약 50여 종의 질환을 검사한다. 단, 검사항목이 대사질환에 국한됐고, 실제 음성임에도 검사결과가 양성으로 나오는 경우도 발생하는 경우가 있다. 또, 탠덤매스 검사는 출생 후 집중치료실이나 중환자실로 옮겨지는 환아에겐 적용이 어려웠다. 모유 수유나 대사활동을 못해 정확한 검사결과를 보장할 수 없기 때문.

임상시험 결과, 전체 47명 중 10명의 어린이가 NEOseq-ACTION 검사법을 통해 유전질환을 진단받아 실제 치료에 들어갔다. 이 검사법은 우선적으로 서울대병원 신생아집중치료실과 어린이중환자실의 어린이를 대상으로 적용을 시작한 후, 여러 병원으로 확대 예정이다.

유전성 희귀질환은 조기 진단과 치료가 중요하다. 발병 후 손상된 장기는 되돌릴 수 없기 때문이다. 그러나 환자 수가 적고 증상이나 양상이 다양해 확진이 어려운 상황이다.

성문우 희귀질환센터 진단검사의학과 교수는 “이 검사법은 유전적 취약성 위험이 비교적 높은 신생아 집중치료실 환아에게도 적용할 수 있어 의의가 크다”며 “추후 신생아 선별검사로도 도입될 수 있다면 희귀질환 어린이들과 가족의 삶의 질 향상에 기여할 것”이라고 말했다.

강상구 메디사피엔스 대표는 “NEOseq-ACTION은 희귀질환의 최종진단에 소요되는 시간을 단축시킬 것으로 기대된다”며 “축적된 희귀질환환자의 임상 및 유전체 정보는 희귀질환 신약 및 치료방법 개발에 도움을 줄 것”이라고 말했다.