바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 조정민 기자

삼성서울병원 연구팀, si-RNA 이용한 치료제 동물모델 유효성 입증

희귀질환인 샤르코 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease)의 치료 후보물질이 개발됐다. 샤르코 마리 투스병은 이건희 삼성그룹 회장, 이재현 CJ 회장 등이 앓고 있는 범 삼성가(家) 유전질환으로 일반 대중에게 알려진 질환이다.

24일 서울 종로구 나인트리 컨벤션에서 열린 ‘2016 보건의료 기술사업화 성과 교류회’에서 삼성서울병원 줄기세포재생의학연구센터 홍영빈 수석연구원은 si-RNA를 이용한 샤르코 마리 투스병 치료 물질의 동물 실험 결과를 발표했다.

우리 몸의 신경 세포(neuron)의 축삭돌기(axon)는 절연 성질의 수초(myelin)로 둘러싸여 있다. 이 수초는 중간과정의 신경신호 발생을 생략함으로써 좀 더 빠르고 효율적으로 신호를 전달하도록 돕는 기능을 한다. 중추신경계에서는 희소돌기신경교(oligodendrocyte), 말초신경계에서는 슈반세포(Schwann cell)가 각각 수초를 형성한다.

샤르코 마리 투스병은 신경 수초의 단백질 형성에 관여하는 유전자의 이상으로 정상적인 유전자 발현 과정을 수행하지 못해 수초화가 제대로 이뤄지지 않는 질병이다. 증상으로는 손과 발의 근육들의 위축과 모양 변형, 운동기능과 감각기능의 상실이 있다. 보통 청소년기부터 점차적으로 시작되며 거의 정상에 가까운 가벼운 정도부터 호흡 부전이 발생하는 심각한 정도까지 발현 양상이 다양하게 분포한다.... <계속>