바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 김성민 기자

혈액내 ctDNA 분석 정확성 높일 수 있는 분석 알고리즘 'DeepClean' 소개

유전체분석 정밀기업 이원다이애그노믹스(EDGC)는 지난 15~19일 미국 휴스턴에서 열린 유전체 분야 최대 행사인 미국유전학회(American Society of Human Genetics, ASHG) 연례회의에서 액체생검(Liquid Biopsy) 분석 알고리즘 연구결과를 발표했다고 21일 밝혔다.

이번 포스터 발표에서 이원다이애그노믹스는 혈액에 매우 적은 양이 있는 순환종양 DNA(cell-free tumor DNA, ctDNA)의 분석 정확성을 높일 수 있는 알고리즘 'DeepClean'을 소개했다. 이원다이애그노믹스는 ctDNA 변이를 검출하는 액체생검 분석을 어렵게 한 기술적인 한계인 PCR 중복과 시퀀싱 과정에서 발생하는 오류를 제거해, 매우 적은 암세포 조각(cancer fraction)을 가지고도 정확한 결과를 도출할 수 있는 알고리즘에 대한 내용을 ‘DeepClean: Correcting sequencing errors using unique molecular barcode based deduplication method’ 라는 제목으로 발표했다.

유재형 EDGC 부사장은 “EDGC의 액체생검 서비스는 최적의 실험 프로토콜과 알고리즘을 기반으로 다양한 암세포 유래의 변이 분석이 가능하다”고 밝혔다.

권혁중 EDGC 바이오인포메틱스 팀장은 “현재 분석 파이프라인에도 사용중인 DeepClean 알고리즘에 대한 포스터 발표에 많은 연구자들이 관심을 가졌고, 특히, 시퀀싱 오류 수정(Error correction)부분에 대해 질문들이 많았다”며 “발표 참석자들은 차세대 염기서열 분석(NGS) 데이터를 통해 분석을 하면서 고유분자 식별자(unique molecular identifier, UMI) 사용의 필요성이 있었다”고 밝혔다.

한편 EDGC는 금번 ASHG 2019에서 논문 발표 외에도 ▲액체생검 서비스(EDGC S-CAN, EDGC F-CAN) ▲유전성 암 검사 서비스(리스크케어포커스, RISKCARE Focus)같은 임상유전체 분석 프리미엄 서비스 등도 함께 소개했다.

▲EDGC ASHG2019 발표 포스터자료.