바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 서윤석 기자

TMC1 Y182C 점돌연변이 청력상실 마우스서 일시적 청력 회복..염기서열 교정 효율 56%로 낮아 개선 필요

미국 하버드대 브로드연구소 연구팀은 청력상실 마우스 모델에서 CRISPR 유전자 편집기술을 이용해 일시적으로 청력을 회복시킨 결과를 공개했다.

청력상실은 소아때부터 만성적으로 진행되는 일반적인 질환 중 하나다. 수백개의 유전자가 유전적(hereditary) 청력상실과 관련이 있으며, 청력상실을 포함해 대부분의 유전자 질환은 교정(repair)이 필요한 점 돌연변이(point mutation)에 의해 발병한다. 현재까지 유전적 요인으로 발생한 청력상실에 대한 치료제는 없는 상황이다.

데이비드 리우(David R. Liu) 하버드대 브로드연구소 연구팀은 지난 3일(현지시간) CRISPR 유전자 편집 단일염기교정 방법으로 청력상실 마우스 모델에서 청력을 일시적으로 회복시킨 결과를 국제 학술지 ‘Science Translational Medicine’에 게재했다(doi: 10.1126/scitranslmed.aay9101). 논문의 교신저자인 리우 교수는 지난 2월 상장한 빔 테라퓨틱스(Beam Therapeutics)의 공동창업자다.

리우 교수가 선택한 유전자는 TMC1(transmembrane channel-like 1)으로, TMC1 돌연변이는 청력상실의 원인이 된다. TMC1은 내이(inner ear)의 감각모세포(sensory hair cell)에 있는 이온채널을 형성하는 단백질로 정상적인 청각기능에 필요하다.... <계속>