바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 서윤석 기자

아데노바이러스(AAV) 유전자 치료제 ‘SRP-9003’..지대근 이영양증 환자서 베타-사코글리칸 발현 증가, 크레아틴키나아제(CK) 감소 및 약물 안전성 확인

사렙타는 치료제가 없는 희귀 신경근육질환인 지대근 이영양증 2E형(LGMD2E)에 대한 ‘SRP-9003’의 임상1/2상 결과를 발표했다. 약물투여 결과 LGMD2E 환자에서 감소해 있는 베타-사코글리칸 (beta-sarcoglyccan, beta-SG) 단백질 발현이 증가하고, 근손실 바이오마커인 크레아틴 키나아제(CK)가 감소한 결과를 보였다.

지대근 이영양증(limb-girdle muscular dystrophy, LGMD)은 희귀 유전질환으로 엉덩이와 어깨주위의 근육에서부터 점진적으로 팔다리 근육으로 진행되는 근위축증이다. 지대근 이영양증은 디스트로핀 연관 단백질 복합체(dystrophin-associated protein complex)를 구성하는 α,β,γ 사코글리칸(Sarcoglyccan), 디스페린(dysferlin), ANO5 등의 유전자 돌연변이에 의해 발병한다.

베타-사코글리칸(beta-SG)의 결핍에 의해 발병하는 지대근 이영양증 2E형(LGMD2E) 환자는 10세 이전에 계단을 오르내리거나, 뛰는데 어려움을 보이기 시작하고, 종종 조기에 사망한다. 현재까지 LGD2E에 대한 치료제는 없는 상황이다.

사렙타는 지난 8일(현지시간) 지대근 이영양증 2E형 치료제 후보물질 ‘SRP-9003’에 대한 긍정적인 임상 1/2상(NCT03652259) 결과를 발표했다. 사렙타는 저용량과 고용량의 SRP-9003로 임상에 참여한 LGMD2E를 환자를 치료한 결과 CK 수치의 감소와 약물의 안전성을 확인했다.... <계속>