바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 서윤석 기자

ex-vivo CRISPR 유전자편집 치료제 ‘CTX001’..베타 지중해성 빈혈 및 겸상적혈구병 임상1/2상서 태아 헤모글로빈 수치 증가 및 수혈 불필요..”고무적인 초기 결과”

버텍스(Vertex Pharmaceuticals)는 혈액질환인 혈색소이상증(hemoglobinopathy) 환자를 대상으로 진행한 CRISPR 유전자편집 치료제의 임상 1/2상 추가 결과를 공개했다. 버텍스는 지난해 CRISPR을 이용한 약물의 첫 임상 결과를 발표한 바 있다.

버텍스와 CRISPR 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)는 12일(현지시간) CRISPR 유전자편집 치료제 후보물질 ‘CTX001’의 수혈의존성 베타 지중해성 빈혈(transfusion-dependent beta thalassemia, TDT)의 임상 1/2상(CLIMB-111, NCT03655678)과 중증 겸상 적혈구병(sickle cell disease, SCD, NCT03745287)의 임상 1/2상(CLIMB-121)의 추가 결과를 유럽혈액학회(EHA 2020)에서 공개했다고 밝혔다.

Haydar Frangoul 사라캐넌연구소 박사는 “25년간 베타 지중해성 빈혈과 겸상 적혈구병을 앓고 있는 어린이와 청소년을 치료하면서 이 질환들이 환자의 삶에 어떤 영향을 미치는지 봐왔다”며 “본질적으로 질환을 치료할 수 있는 예비 결과에 고무적이다”고 말했다.

베타 지중해성 빈혈과 겸상 적혈구병은 혈액질환인 혈색소이상증의 일종으로 헤모글로빈을 구성하는 베타-글로빈의 유전자 변이로 인해 발병한다. 베타-글로빈 변이를 갖는 환자는 빈혈에 걸려 수혈이 필요하고 수명이 짧은 특징이 있는데, 환자 중 어른이 되면서 태아성 헤모글로빈(fetal hemoglobin, HbF) 수치가 높을 경우 경증을 나타내거나 증상을 보이지 않는다.... <계속>