바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 서윤석 기자

ASO 약물 ‘토퍼센(tofersen)’..SOD1 돌연변이 가진 루게릭병(ALS) 대상 임상서 뇌척수액 SOD1 농도 36%감소, 근력, 폐활량, ALS 진행 개선 경향보여

바이오젠이 루게릭병에 대한 유전자 치료제의 임상1/2상에서 긍정적인 결과를 공개했다.

바이오젠은 9일(현지시간) ASO 유전자치료제 ‘토퍼센(tofersen, BIIB067)’이 루게릭병(ALS)에 대한 임상 1/2상에서 루게릭병 유발 단백질인 SOD1 수치를 감소시키고, ALS 진행도를 개선한 긍정적 결과를 국제학술지 NEJM에 게재했다고 밝혔다(doi: 10.1056/NEJMoa2003715).

루게릭병은 뇌의 신경이 파괴면서 근육이 쇠약해져 운동기능을 상실하는 질병이다. 발병 후 2~5년 내에 호흡을 조절하는 근육이 퇴화하면서 사망하게 된다. 전체 루게릭병(ALS) 환자의 2%는 SOD1(Superoxide dismutase 1)의 돌연변이를 가지고 있으며 비정상적인 기능을 하는 SOD1 단백질이 신경독성물질로 작용해 운동 신경을 파괴해 발병한다.

토퍼센은 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 약물이다. 토퍼센이 SOD1의 mRNA와 결합하면 체내의 RNH(Ribonuclease H)가 토퍼센-SOD1 결합체를 분해해 SOD1 단백질의 발현을 억제하는 기전이다. 바이오젠은 2018년 아이오니스(Ionis)로부터 토퍼센의 글로벌 개발 및 상업화 권리를 확보한 바 있다.... <계속>