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바이오스펙테이터 서윤석 기자

난청환자서 진단속도 2시간→5분 단축..희귀질환 영아 심근병증 상세 진단

쓰리빌리언이 15일 AI 유전진단 기술을 이용한 2건의 연구결과를 ACMG 임상유전학회(2021 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting)에서 발표한다고 밝혔다.

ACMG2021은 글로벌 최대규모의 임상유전학회로 13~16일간 온라인으로 개최된다.

쓰리빌리언은 ‘AI 유전진단 기술의 임상성 유용성과 진단 속도 향상 증명’과 ‘영아 심근병증 환자 진단에서의 임상적 유용성 증명’에 대한 두건의 연구결과를 발표한다.

먼저 AI 유전진단 기술의 임상적 유용성 입증 연구에서는 총 263명의 난청 환자를 대상으로 전문가 그룹과 쓰리빌리언의 AI 모델을 이용한 진단 결과를 교차 검증해 의학적 효용을 검증했다. 그 결과 전문가 그룹의 진단 정확도를 기준으로 AI 모델은 97.3%의 정확도를 보였으며 진단시간도 2시간에서 5분으로 단축했다. 또 전문가 그룹에서 발견하지 못한 환자를 추가 진단해냈다고 설명했다.

이 연구는 최병윤 서울대 의대교수 교수, 김소영 분당차병원 교수, 김봉직 충남대 의대 교수 연구팀과 협력을 통해 진행됐다.

다음으로 영아 심근병증 임상 연구에서는 총 8명의 환자를 대상으로 엑솜과 미토콘드리아 게놈을 분석해 유전진단을 시도해 8명(100%) 모두에서 진단을 완료했다. 이 중 7명은 엑솜에서, 1명은 미토콘드리아에서 질병의 원인이 되는 유전자의 변이를 발견했다.

또 환자 8명중 2명은 확장성 심근병증(Dilated cardiomyopathy), 2명은 좌심실 비치밀심근(Left ventricular noncompaction), 4명은 비후성 심근병증(hypertrophic cardiomyopathy)으로 진단됐다. 쓰리빌리언은 AI진단 검사로 유사한 ‘영아 심근병증’을 가진 환자들에게서 서로 다른 질환을 앓고 있는 환자들을 분류할 수 있었다는 설명이다.

이 연구는 이범희 아산병원 교수 연구팀과 협력을 통해 진행됐다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 연구는 쓰리빌리언의 AI진단 기술이 진단 효율을 높이면서도 다양한 증상의 희귀질환에 대한 진단을 정확하게 해 낼 수 있음을 입증한 결과로 그 의미가 있다” 며 “고도화되고 있는 AI진단 기술과 임상 검증 연구결과를 기반으로 글로벌 확장을 추진해 희귀질환 진단 분야에서 세계 최고의 회사로 성장해 나가겠다”고 말했다.