바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 노신영 기자

유전성 루게릭병(ALS) 및 프리드리히 운동실조증(Friedreich's ataxia) 대상 "CRISPR+AAV" 유전자 치료제 개발

크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)가 지난 15일(현지시간) 캡시다 바이오테라퓨틱스(Capsida Biotherapeutics)와 유전적 요인으로 인해 발병하는 루게릭병(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) 및 프리드리히 운동실조증(Friedreich's ataxia)에 대한 유전자 치료제 개발을 위한 파트너십을 체결했다고 발표했다. 구체적인 계약조건과 타깃은 공개되지 않았다.

크리스퍼 테라퓨틱스는 체결한 파트너십 계약에 따라 프리드리히 운동실조증 프로그램에 대한 연구 및 개발을 주도하며, 루게릭병과 프리드리히 운동실조증 두 프로그램에 대한 in vivo 유전자편집(gene-editing) 치료제 개발을 담당한다. 캡시다는 루게릭병 프로그램의 연구 및 개발을 주도하며, 두 신경퇴행성 질환의 유전자 치료제 전달을 위한 AAV(adeno-associated virus) 벡터 플랫폼 개발을 담당한다.

크리스퍼와 캡시다는 두 회사가 진행한 연구 프로그램에 대해 상호 공동개발 및 공동 상업화 옵션을 행사할 수 있다. 옵션을 행사할 경우, 두 회사는 프로그램에 대한 모든 연구, 개발 및 상업화 비용을 공동으로 부담하게 되며, 상업화한 제품의 판매수익은 두 회사가 공유한다. 또한 파트너십 계약에 따라 캡시다는 두 프로그램의 임상단계 후보물질과 상업화 제품의 생산권리를 가질 수 있는 옵션을 확보했다.

크리스퍼가 타깃하는 신경퇴행성 질환 프리드리히 운동실조증은 프라탁신(FXN) 암호화 유전자의 ‘GAA’ 서열 반복으로 인한 미토콘드리아의 프라탁신 단백질 이상에 의해 발병한다. 프라탁신 결핍으로 인해 세포 내 철분이 축적되고, 활성산소가 증가함에 따라 세포내 에너지 대사 기능을 담당하는 미토콘드리아가 기능을 하지 못하게 된다. 결과적으로 체내 에너지의 소모가 많이 필요한 신경계와 심장조직이 타격을 받게 된다. 루게릭병은 대부분 산발적으로 발병하지만 환자 중 약 10%는 가족내 유전성을 보이며 이 경우, C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS 등 운동 뉴런세포의 기능에 관여하는 다양한 유전자들의 돌연변이에 의해 발병하게 된다.... <계속>