바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 신창민 기자

의사처방, 대장암 진단 보조용도 LDT(laboratory developed test)로 출시..1만2750명 대상 임상결과 올해 발표 예정, 향후 FDA에 허가신청서(PMA) 제출

가던트헬스(Guardant Health)는 지난 2일(현지시간) 혈액 기반 대장암 조기진단 키트 ‘실드(Shield™)’를 미국에서 출시했다고 밝혔다. 실드는 미국 식품의약국(FDA)의 의료기기 사전허가(PMA)를 받지 않은 LDT(laboratory developed test) 제품으로 출시되며, 이 경우 의사의 처방을 받아 대장암 보조진단 용도로 사용된다고 회사측은 설명했다.

가던트는 현재 45~84세의 1만2750명을 대상으로 실드의 진단 정확도를 평가하는 임상을 진행중이며, 올해 결과를 발표할 예정이다(NCT04136002). 가던트는 해당 임상결과가 나오면 이를 토대로 향후 FDA에 실드의 PMA를 신청할 계획이다.

가던트는 이에 앞서 일반인 166명, 대장암 환자 92명, 진행성 선종(advanced adenoma) 51명 등 총 309명의 혈액샘플을 이용해 실드의 임상적 이점을 평가했다. 진행성 선종은 대장암이 발병할 수 있는 고위험군으로 알려져 있다. 혈액 제공자들의 평균 나이는 64세였다.

평가결과 실드의 민감도(sensitivity)는 대장암 1기 환자에서 90%, 2기 97%, 3기 86%, 전체 91%로 확인됐다. 진행성 선종에 대한 민감도는 20%였다. 일반인 혈액으로 수행한 평가에서 실드의 특이도(specificity)는 92%로 나타났다. 민감도는 질병에 걸린 환자를 양성으로 정확히 진단해내는 비율을, 특이도는 질병에 걸리지 않은 일반인을 음성으로 정확히 가려내는 비율을 의미한다.

실드는 혈액속의 ctDNA(circulating tumor DNA)를 NGS 등의 방법으로 분석한다. ctDNA는 암세포에서 나오는 DNA로 암과 관련된 DNA 돌연변이 서열이나 DNA 메틸레이션(methylation) 변화 등을 확인하는 방식이다.

대장암 환자들의 사망원인과 관련된 연구결과에 따르면 환자의 75% 정도가 제 때 대장암 진단을 받지 않거나, 추가적인 진단을 수행하지 않았기 때문인 것으로 확인됐다고 회사측은 설명했다(doi: 10.1053/j.gastro.2018.09.040). 가던트는 편의성이 높은 혈액기반 대장암 진단방법을 통해 사람들의 진단 참여율을 높일 수 있을 것이라는 설명이다.

아미르알리 탈라사즈(AmirAli Talasaz) 가던트헬스 CEO는 “실드의 출시는 암진단 방식을 변화시키려는 우리 노력의 주요 성과”라며 “우리는 곧 혈액기반 진단방법을 폐, 췌장, 등의 다른 암종으로까지 확대할 것”이라고 말했다.

가던트헬스는 현재 폐, 췌장, 방광암 등을 대상으로도 실드의 개발을 진행 중이며, 폐암의 경우 약 1만명을 대상으로 한 임상을 진행중이다(NCT05117840).

한편 정식으로 사용되는 대장암 진단방식의 경우 대장내시경, 분변기반 검사 등이 있다. 미국에서 사용되는 분변기반 진단기로 이그젝사이언스(Exact Sciences)의 ‘콜로가드(Cologuard)’가 있으며, 콜로가드의 민감도는 1~2기 대장암 환자에서 94%, 3기 90%, 특이도는 87%로 알려져 있다.