바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 서윤석 기자

RB1 돌연변이+큰 ctDNA 단편화 무재발생존기간(RFS) 짧아

NGS기반 액체생검 전문기업 아이엠비디엑스(IMBdx)는 액체생검을 통한 소세포폐암(SCLC) 재발예측 연구결과를 미국 임상종양학회(ASCO 2022)에서 발표했다고 9일 밝혔다.

연구팀은 소세포폐암 환자의 RB1 유전자 돌연변이와 ctDNA(circulating tumor DNA) 단편 크기를 분석한 결과 소세포폐암 재발과 유의미한 관계를 확인했다.

먼저 아이엠비디엑스는 자체 액체생검 플랫폼인 ‘AlphaLiquid® 100’을 이용해 소세포폐암 환자가 화학방사선 동시요법을 받기 전/후의 유전자 변이를 각각 확인했다. 그 결과 무재발생존기간(RFS)은 RB1 돌연변이를 가진 환자(11명)에서 7.9개월(vs not reached)로 RB1 야생형(WT) 환자(39명)와 비교해 유의미하게 짧았다(p=0.002).

또 CtDNA의 단편화비율을 이용한 분석에서 단편화 크기가 큰 그룹(160~180bp)의 RFS는 7.6개월(vs not reached)로 작은 그룹(100~155bp)에 비해 유의미하게 낮았다. 연구팀은 RB1 WT를 가지고, CtDNA 단편화 크기가 작은 환자(9명)의 예후가 그렇지 않은 환자들과 비교해 좋았다는 설명이다(p=0.006).

김황필 아이엠비디엑스 연구소장은 “액체생검을 이용한 암 진단 분야에서 DNA 단편의 크기를 이용해 ctDNA를 정량하는 방법을 기존 돌연변이와 함께 확인해 소세포폐암 환자의 예후를 예측할 수 있었다”고 말했다.

이번 연구는 아이엠비디엑스와 이세훈, 박세훈 삼성서울병원 암병원 폐암센터 혈액종양내과 교수 연구팀이 공동으로 진행했다.

(IMBdX ASCO 2022 자료)