바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 엄은혁 기자

SGSH 유전자 탑재 AAV 유전자치료제 ‘LYS-SAF302’ 희귀 신경질환 2/3상서, 영유아 발달지수 개선 실패.."30개월 미만은 개선"

라이소진(Lysogene)이 희귀 신경질환인 제3형 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis Type III, MPS IIIA) 영유아를 대상으로 진행한 AAV 유전자치료제 ‘LYS-SAF302’ 임상2/3상에서 인지발달능력을 개선하지 못하며 실패 소식을 알렸다.

이에 앞서 개발 파트너사인 사렙타(Sarepta)는 올해 1월 유럽을 제외한 미국을 포함한 글로벌 지역에 대한 LYS-SAF302의 상업화 권리를 반환했다. 라이소진은 지난 2018년 사렙타와 계약금 1500만달러와 개발, 허가 및 상업화 마일스톤을 포함해 총 1억4000만달러 규모 라이선스아웃(L/O) 계약을 체결했다. 당시 계약은 라이소진이 LYS-SAF302 임상3상을 진행하고, 사렙타는 유럽 외 지역의 상업화 권리를 확보하는 내용이었다.

MPS IIIA는 산필리포 증후군(Sanfilippo Syndrome)이라고도 불리는 질환으로 영유아기에 주로 나타나는 희귀 신경퇴행성 리소좀 축적질환(lysosomal storage)이다. 리소좀 가수분해효소 유전자인 SGSH(N-sulfoglucosamine sulfohydrolase)에 변이가 일어나 세포내 황산 헤파란(heparan sulfate)을 분해하는 heparan-N-sulfamidase가 합성되지 못해 나타나는 질환이다. 주로 영유아에서 많이 발견되며 급속도로 인지 및 행동, 운동능력 저하를 가져오고 조기 사망을 야기하며, 현재까지 시판허가를 승인받은 치료제는 없다.

라이소진은 지난 18일(현지시간) AAV 유전자치료제 LYS-SAF302로 진행한 MPS IIIA 임상2/3상에 대한 이같은 탑라인 결과를 발표했다. 다만 라이소진은 30개월 미만 영유아 코호트에서는 인지 발달능력이 개선되는 것을 확인했다며 추가 진행에 대한 불씨를 남겨뒀다.... <계속>