바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 엄은혁 기자

1형 고셔병 환자 간∙비장부피 감소, 3형 고셔병 환자서 GCase 활성도 및 지방산 수치 정상화..내년 하반기 3형 고셔병 임상 2/3상 진입계획

아브로바이오(AVROBIO)가 GBA 유전자치료제 ‘AVR-RD-02’로 진행한 고셔병(Gaucher Disease) 임상 1/2상에서 긍정적 결과를 내놨다. 아브로는 AVR-RD-02 투여결과 3형 고셔병(GD3) 환자에서 고셔병과 관련된 주요 수치를 개선했고, 1형 고셔병(GD1) 환자에서 기존 표준치료법인 효소대체요법(ERT) 요구수치 아래로 환자의 간과 비장 부피가 감소한 것을 확인했다.

고셔병은 GBA 유전자의 변이로 인해 가수분해효소인 GCase(glucocerebrosidase) 활성이 결핍되면서 나타나는 희귀 리소좀 축적질환이다. 고셔병은 GCase의 변이로 인해 GlcCer(glucosylceramide)이나 lyso-Gb1(glucosylsphingosine) 등 지방산이 분해되지 못하고 대식세포 내에 축적되면서 대식세포가 정상기능을 하지 못하고 간, 비장, 골수 등에 축적되면서 유발된다.

고셔병 환자들은 간, 비장 등이 비대해지며 헤모글로빈과 혈소판 수치가 낮고, 일반 사람보다 파킨슨병을 앓을 확률이 20배 이상 높다고 알려져 있다. 고셔병 환자의 약 95%가 GD1 환자이고, GD3 환자의 경우 신경계 질환과 전신 합병증을 동반한다. ERT나 전구물질 생성억제요법(SRT)이 고셔병 치료에 쓰이고 있지만 평생치료를 필요로 하고 혈뇌장벽(BBB)를 투과하지 못하기 때문에 고셔병으로 유발된 신경계 질환에 대한 치료효과는 낮다.

아브로는 지난 7일(현지시간) AVR-RD-02로 진행한 고셔병 임상 1/2상 중간분석 결과를 공개했다.... <계속>