바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 구민정 기자

RNA 스플라이싱 조절제 ‘PTC518’ 중간결과, “mHTT 43% 감소, 운동증상 개선”..FDA, 임상 부분보류 2년만에 “재개 승인”

PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)가 RNA 스플라이싱 조절제(splicing modulator) ‘PTC518’가 헌팅턴병 임상2상에서 변이 헌팅틴(mHTT) 단백질의 수치와 운동증상을 개선한 중간 결과를 내놨다. 이 결과를 바탕으로 미국 식품의약국(FDA)은 임상 부분보류(partial clinical hold)를 2년 만에 해제했다.

PTC는 이번 임상을 2022년 3월 시작했으나 같은해 10월 FDA로부터 임상 부분보류 조치를 받아 미국 내 환자모집을 중단한 바 있다. 이와 별도로 유럽과 호주에서는 PTC518의 임상2상을 진행하고 있다.

회사에 따르면 시판되고 있는 헌팅턴병 치료제는 증상을 완화할 뿐, 헌팅턴병을 완치하거나 발병 또는 질병진행을 지연시키는 치료제는 없다. 유니큐어(uniQure)는 mHTT 타깃 유전자치료제 ‘AMT-130’을 뇌 내로 1회 투여하는 임상1/2상을 진행했으나, 투여 1년후 뇌척수액(CSF)의 mHTT 양이 50% 감소했다가 2년 후 8%만 감소한 결과로 지난해 지속성 이슈로 논란을 겪은 바 있다. 노바티스(Novartis)는 지난 2022년 mHTT 스플라이싱 조절제 ‘브라나플람(branaplam)’의 임상2b상을 중단했고, 로슈(Roche)는 2021년 HTT ASO 약물 ‘토미너센(tominersen)’의 임상3상을 중단했다.

PTC 테라퓨틱스는 20일(현지시간) 헌팅턴병 임상2상에서 PTC518가 CSF와 혈액 내 mHTT을 낮추고 운동증상을 개선한 중간결과를 밝혔다.... <계속>