바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 조정민 기자

근본치료제 없는 헌팅턴병에서 획기적인 결과 얻어...로슈에 기술이전

근본적인 치료제가 존재하지 않는 헌팅턴병(Huntington's disease)으로 고통받는 환자와 가족들에게 희망적인 소식이 전해졌다. 안티센스(Anti-sense) 치료제를 개발하는 아이오니스(Ionis)의 헌팅턴병 치료 후보물질 'Ionis-HTT Rx'의 임상1/2a상이 긍정적인 데이터를 확보하며 성공적으로 종료됐다.

헌팅턴병은 점진적인 신경퇴행이 발생하는 희귀유전질환이다. 미국에서만 3만 명의 환자가 고통받고 있으며, 유전적 위험을 겪는 사람이 2만여명에 이른다. 이 질환은 단백질을 만드는 염기서열 가운데 3개의 염기로 이뤄진 코돈이 비정상적으로 반복되는 세염기 증폭변이(Triplet-repeat mutation)으로 인해 변형된 헌팅턴 단백질이 생성됨으로써 서서히 뇌세포가 파괴되는 현상이 나타난다. 30~50세 사이에 많이 발병하며 10~25년동안 점진적으로 진행되는 과정에서 폐렴, 심부전과 같은 합병증이 나타난다. 현재까지 질병을 치료할 수 있는 치료제는 전무하며 증상을 관리하는 치료가 주로 이뤄진다.

Ionis-HTT Rx는 변형 헌팅턴 단백질(mHTT)의 생산을 억제하는 기전으로, 용량증가시험 형태의 임상1/2a상을 진행해 용량에 따라 mHTT의 발현이 감소하는 결과를 보이는 것을 확인했다.

해당 임상을 주도한 런던 대학의 헌팅턴 센터 사라 타브리지(Sarah Tabrizi) 박사는 "Ionis의 후보물질은 임상에서 매우 안전하며 동시에 독성이 있는 단백질의 발현을 줄여주는 효과를 보였다. 이것은 헌팅턴병의 치료에 있어 매우 획기적인 일이며, 환자와 그 가족들에게 희망적인 소식이 될 것"이라고 말했다.

아이오니스는 13일(현지시간), 긍정적인 임상 결과를 바탕으로 로슈에 해당 물질을 기술이전했다고 밝혔다. 로슈는 아이오니스에 4500만달러의 선금을 지급하고 앞으로 남은 개발과정에 필요한 자금을 책임지기로 결정했다. 아이오니스는 공개되지 않은 규모의 마일스톤과 판매 로열티도 지급받는다.

아이오니스와 로슈 측은 2018년 상반기에 열리는 국제적 학회에서 이번 임상1/2a상의 데이터를 정리해 발표할 예정이며, 해당 임상에 참여했던 환자를 대상으로 확장 임상을 이미 진행하고 있다.

한편 아이오니스는 2016년 12월, 미국 FDA로부터 바이오젠과 공동개발한 척수근위추증 치료제 '스핀라자'를 승인받고 판매하고 있다. 또한 지난달에는 앨라일람(Alnylan)의 파티시란 치료제와 동일한 적응증인 hTTR 아밀로이드증을 치료할 수 있는 Inotersen에 대해 유럽과 미국 판매허가를 신청했다.