바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

유전자 5개 돌연변이 동시 분석..거대세포 바이러스 검사는 식약처 심사 진행

시선바이오머티리얼스는 선천성 난청 유전자 검사 제품인 'U-TOP HL Genotyping kit'가 지난 2일 건강보험 급여항목에 등재됐다고 5일 밝혔다. 2016년 1월 식품의약품안전처로부터 체외진단의료기기 3등급 허가를 받은 지 2년 반만에 건강보험 시장에 진입하게 됐다.

이 제품은 실시간 PCR 방식으로 유전자분석을 시행, 유전성 난청을 진단하는 국내 최초 제품이다. 기존 유전자 검사의 경우 각각의 유전자를 전체염기서열 분석을 통해 돌연변이를 확인하는 만큼 길게는 수주의 검사기간과 고가의 검사비용이 발생했다.

반면 U-TOP HL Genotyping kit는 단 2시간안에 원인 유전자 5개에 대한 돌연변이를 동시 분석할 수 있고 검사비용 또한 기존의 1/10 수준밖에 되지 않아 분석 시간과 검사 비용에 대한 부담을 크게 줄였다. 시선바이오는 선천성 난청 유전자 분석에 활용돼온 기존 GJB2, SLC26A4, 12S rRNA 등 3종 유전자에 CDH23과 TMPRSS3 등 2종의 유전자 돌연변이를 진단기준으로 추가해 선천성 난청 검사의 정확도를 높였다.

선천성 난청은 선천성 질환 중 가장 발병률이 높은 질환으로 신생아 1000명 당 3명정도로 나타나며 언어 장애 뿐 아니라 전반적인 발달에도 장애를 유발할 수 있다. 선천성 난청의 절반은 유전적인 요인에 의해 발생하며, 부모가 난청이 없어도 난청 유전자를 가진 보인자인 경우 자녀에게서 난청이 나타날 수 있어 유전자 검사를 통한 난청 가능성 여부 확인이 반드시 필요하다.

시선바이오머티리얼스는 선천성 난청의 또 다른 주요 원인인 거대세포 바이러스(Cytomegalovirus, CMV)를 검사 제품은 식약처 허가 절차를 진행 중이다. CMV는 전 세계적으로 신생아의 약 1%에서 발생하는 가장 흔한 감염으로, 선천성 CMV 감염 환자의 15-65%에서 청력기관의 신경 이상에 따른 감각신경성난청이 발생하고 있다.

시선바이오머티리얼스 관계자는 “신생아 난청에 이어 청소년, 노년에 이르기까지 전주기적으로 난청을 선별할 수 있는 난청 검사 플랫폼을 개발하고 있다. 올해 노인성 난청을 포함한 16개 질환을 검사할 수 있는 개인유전체 분석서비스 ‘진스아이(Gene’s Eye Service)’가 출시했고 소음성 난청과 돌발성 난청 검사도 출시를 준비하고 있다"고 말했다.

박희경 시선바이오머티리얼스 대표는 “한번 잃은 청력은 회복할 수 없다. 장애를 최소화하기 위해서는 조기에 진단해 적절한 치료와 재활을 시작하는 것이 무엇보다 중요하다. 현재 난청인의 수가 지속적으로 증가하고 있어 선별 검사의 도입이 시급한 실정이다. 난청에 대한 관심과 인식 변화가 더욱 필요하다”고 강조했다.