바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

468개 유전자 돌연변이 검사 'MSK-IMPACT'.. 맞춤 치료제 선택 및 임상 참여 길 열어, 보험 적용 가능성도

미국 식품의약국(FDA)이 암 환자의 조직을 분석해 (체세포) 유전자 돌연변이를 찾는 '암 패널 검사'를 처음으로 승인했다. 유전자 돌연변이를 타깃으로 한 맞춤 암 치료 실현을 넘어 정밀의료 확산을 위한 진일보한 결정이라는 평가다.

미 FDA는 15일(현지시간) 메모리얼 슬론 캐터링 암센터(Memorial Sloan Kettering Cancer Center, MSK)가 개발한 차세대게놈시퀀싱(NGS) 기반 암 패널검사 'MSK-IMPACT'을 승인했다. 미국 실험실 표준인증(CLIA)을 받은 연구소 등에서 각각 진행하는 암 패널 검사가 아닌 광범위하게 사용 가능한 첫 검사의 등장이다.

MSK-IMPACT는 환자의 종양에서 유전적 돌연변이를 찾기 위해 환자 2만명 이상의 유전자 연구를 통해 개발됐다. 초기에는 341개 유전자 돌연변이를 검사했으나 현재 468개까지 늘었다.

MSK-IMPACT로 1만 336명을 연구한 결과(네이처 메디신 게재)를 보면 환자의 37 %가 하나 이상의 유전자 돌연변이를 가지고 있었다. 이 유전자 돌연변이를 타깃으로 하는 치료 혹은 의약품 개발이 가능하다는 것이다. 약 1000명의 환자를 분석한 결과 11%는 종양의 유전적 변이를 직접적으로 타깃으로하는 치료법의 임상 시험에 참여할 수 있었다.

FDA 허가에 따른 암 패널 검사의 확산은 암 치료에 새로운 전기를 마련할 것으로 보인다. 환자는 자신의 종양 유전자 돌연변이에 맞는 치료법을 선택할 수 있고 관련 임상시험에도 참여할 수 있게 된다. 당장 암 패널에 대한 광범위한 보험 적용에 대한 전망도 나온다.

특히 특정 유전자를 타깃으로 하는 표적 치료법 외에도 면역치료의 가능성도 열었다. FDA는 올해 5월 전이성 고형암이 있는 환자 가운데 MSI-H 또는 dMMR로 불리는 바이오 마커가 있는 경우 키트루다(Keytruda)의 사용을 허가했다. DNA 복제과정에서 오류가 나타나는 현상인 현미부수체 불안전성(MSI)을 MSK-IMPACT가 탐지해 환자에게 치료의 기회를 제공한다.

김태형 테라젠이텍스 이사는 "이번 FDA의 MSK-IMPACT 승인 발표로 인해 암 정밀 의료(Cancer precision medicine)가 국내외 의료 현장에 한발짝 더 다가 오는 계기를 마련할것으로 보인다"고 말했다.