바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

국내 유전자 검사 규제로 해외 희귀질환 환자 대상 실시

국내 유전정보 분석 스타트업인 3billion이 4000여 개 이상의 희귀 유전 질환을 한 번에 진단하는 서비스를 내놨다. 하지만 국내 규제로 인해 해외 환자 대상으로 서비스를 먼저 시작한다.

7일 회사측에 따르면 이 서비스는 이 서비스는 희귀 질환에 대해 현재까지 의학적으로 검증된 모든 유전적 이상의 유무를 확인한다. 고객들은 3billion 홈페이지에서 서비스를 주문한 후, 배송된 키트에 타액을 우편으로 보내면 4-8주 이후 결과를 받아볼 수 있다.

희귀 질환은 1만 명 중 한 명 이하에서 발병하는 드문 질환이지만 7천 가지가 넘는 모든 종류의 희귀 질환을 고려한다면 전 세계 인구 20명 중 1명, 미국인 10명 중 한 명에게 발병 할 만큼 빈번한 질병이 된다.

희귀질환은 유전적 소인이 발병 원인의 80%를 차지해 유전자 검사를 통해 명확한 진단을 할 수 있다. 하지만 건당 최고 4000달러에 육박하는 기존의 단일 유전자 기반 질병 검사로는 희귀 질환을 모두 검사할 수가 없었다.

이번에 3billion이 출시한 범용 희귀 질환 검사(universal rare disease screening)는 최근 급격히 발전한 인간 게놈 해독 기술과 자체적으로 보유한 분석 기술을 활용한다. 이러한 방식으로 4000종 이상의 희귀 질환을 한 번에 확인하는 검사의 상용화는 세계적으로 처음이라는 게 회사측의 설명이다.

3billion은 미국 등 전 세계에서 미리 선별된 100명의 환자에 대해 2월부터 3개월간 베타 테스트를 진행하고, 5월부터 오픈 베타로 전환해 본격적인 시판을 시작할 계획이다. 오픈 베타에 대한 사전 등록 고객에게는 최대 50%의 할인을 제공하는 이벤트를 진행하고 있다. 다만 국내 환자들은 유전자 검사 관련 규제 때문에 이번 프로모션 대상에서는 제외된다.

금창원 대표는 “유전체 분석 기반의 희귀 질환 검사는 해외 선구적인 병원 몇몇 곳이 서비스하고 있지만 건당 만불 수준의 가격으로 소비자에게 부담스러운 수준이었고 분석 수준도 천차 만별이었다. 3billion은 세계 최초로 범용 희귀 질환 진단 제품을 상용화해 환자의 검체 수집부 터 분석까지 저렴한 가격에 제공한다. 전세계 많은 희귀 질환 환자들이 우리 제품을 통해 빠르고 정확하게 진단을 받을 수 있기를 바란다” 고 포부를 밝혔다.