바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 윤소영 기자

변이해석 자동분석 소프트웨어 '에비던스(EVIDENCE)', 희귀질환 진단율 개선결과 발표..부스 내 세미나도 진행 예정

쓰리빌리언(3billion)은 7일 2022 미국 임상유전학회(American College of Medical Geneticists, ACMG 2022)에 참가한다고 밝혔다. 쓰리빌리언은 이번 ACMG에서 재분석 파이프라인을 통한 희귀질환 진단연구 성과 포스터 발표와 부스 내 세미나를 진행할 예정이다.

회사측에 따르면, 재분석 파이프라인을 통한 희귀질환 진단 연구에서 쓰리빌리언은 자동 변이해석 소프트웨어 ‘에비던스(EVIDENCE)’를 활용해 다양한 증상 군을 가진 신경발달장애 및 발달지연 환자 1065명 중 38%(402/1065)를 진단했다. 매일 재분석 파이프라인 도입으로 31명의 환자를 추가 진단, 최종 41%(433/1065)의 환자를 진단하는 결과를 보였다. 이를 통해 쓰리빌리언의 매일 재분석 파이프라인이 실제로 희귀질환 진단율을 유의미하게 개선하고 있다는 것을 ACMG에서 소개할 예정이다.

ACMG 기간동안 쓰리빌리언의 현장부스에서는 ‘WES 기반 유전검사과 재분석을 통한 희귀질환 진단율 향상’을 주제로 서고훈 쓰리빌리언 CMO의 세미나가 진행될 예정이다. ‘AI를 활용한 유전자 병원성 예측’을 이경열 쓰리빌리언 인공지능(AI)팀 리더의 세미나도 진행된다. 쓰리빌리언은 국내 희귀질환 유전진단 업체 최초로 ACMG 현장부스에 참여하는 것이라고 말했다.

이번 ACMG는 3월 21일부터 6일간 미국 테네시주 내슈빌 Music City Center에서 개최된다.