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바이오스펙테이터 신창민 기자

비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 2주내 진단 목표, AZ ‘솔리리스·울토미리스’ 신속치료 기대

▲전세환 한국아스트라제네카 대표(왼쪽), 금창원 쓰리빌리언 대표

쓰리빌리언(3billion)은 지난 14일 한국아스트라제네카(AstraZeneca Korea)와 희귀질환인 비정형 용혈성 요독증후군(atypical Hemolytic Uremic Syndrome, aHUS) 환자의 신속 진단을 위한 유전자검사 협력을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 17일 밝혔다.

쓰리빌리언과 한국아스트라제네카는 이번 협력을 통해 aHUS 환자의 진단을 2주 이내에 완료할 수 있는 유전자검사 체계를 구축해, 환자들이 치료 골든타임을 놓치지 않고 적시에 치료할 수 있도록 협력할 예정이다.

쓰리빌리언은 전장유전체(WGS) 및 전장엑솜(WES)을 활용해 진단율을 높이고, 인공지능(AI) 유전진단 시스템을 활용해 aHUS 원인 유전변이 진단을 5분 이내 완료하는 것을 목표로 하고 있다. 이를통해 기존 방법과 비교해 진단속도를 최대 3배 높일 수 있을 것으로 기대하고 있다.

한국아스트라제네카는 유전자 검사를 통해 aHUS 환자로 확진되는 경우, 회사의 보체C5 저해제인 ‘솔리리스(Soliris, eculizumab)’, ‘울토미리스(Ultomiris, ravulizumab)’ 치료에 빠르게 돌입할 수 있을 것으로 예상했다. 두 약 모두 aHUS 환자에 처방할 때 보헙급여 혜택을 받을 수 있어 빠르게 진단만 된다면 환자들이 적시에 치료를 받을 수 있는 체계가 구축돼 있다는 설명이다.

전세환 한국아스트라제네카 대표는 “한국아스트라제네카는 aHUS 환자에게 솔리리스와 울토미리스와 같은 효과적인 치료옵션을 제공하는 것을 넘어, 진단 및 보험급여 등 전반적인 치료환경을 환자 중심으로 개선하기 위해 지속적으로 노력하고 있다”며 “이번 협약을 통해 환자들의 진단기간을 단축할 수 있는 시스템을 구축함으로써 보다 신속한 치료가 이뤄지고 환자들의 고통이 하루라도 줄어들기를 바란다”라고 말했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “희귀질환의 치료를 위해서는 신속한 진단이 필수적이지만 수백만개에 달하는 유전변이의 병원성을 빠르게 해석하는 것이 가장 큰 난관이다. 이는 AI의 도움 없이는 해결하기 어렵다”며 “쓰리빌리언의 고도화된 AI 유전진단 시스템을 활용해 aHUS 환자에게 보다 신속하고 정확한 유전자검사를 제공하고, 이를통해 한 명이라도 더 많은 환자가 조기에 진단받아 치료받을 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다.

쓰리빌리언에 따르면 aHUS는 일반적으로 확립된 진단방법이 없어 주로 감별진단을 통해 진단이 이뤄져왔다. 그러나 aHUS 환자의 60%는 aHUS를 일으키는 10여개 이상의 유전자 이상으로 인해 발병하기 때문에 유전자검사가 aHUS를 확진할 수 있는 가장 명확한 방법으로 인정되고 있다는 게 회사측의 설명이다.

aHUS는 발병 후 급격히 질병이 악화돼 치료가 가능한 골든타임 내에 진단하는 것이 중요하다. 그러나 기존의 유전자검사를 통해서는 4~6주정도 시간이 소요돼 aHUS 환자치료에 필요한 골든타임을 확보하는 것이 쉽지 않다.