바이오스펙테이터 장종원 기자
랩지노믹스는 27일 NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열 분석) 기술을 이용한 유전성 암 예측 패널검사 '캔서가드'를 출시하고 랩지노믹스 검사센터를 통해 서비스를 시작할 예정이라고 밝혔다.
캔서가드(CancerGuard)는 암을 유발할 수 있는 유전자를 분석하는 검사로써 특정 암에 대한 가족력이 있거나 조기에 암 진단을 받은 가족이 있는 경우 등 유전성 암 발병의 위험도가 높다고 판단될 때 시행할 수 있는 암 예측성 유전자 검사이다.
현재 대표적으로 알려진 유전성 암은 유방암과 대장암이며 암 종류에 따라 유전자 염기서열이 다르다.
유방암 환자의 경우 5~10%가 유전적 원인으로 발생한다고 알려져 있으며 이러한 환자들 중 절반 정도가 BRCA1과 BRCA2 유전자의 변이에 의해서 발병한다. 유전성 유방암의 고위험군에는 △젊은 나이에 유방암이 발병한 가족이 있거나 △유방암 혹은 난소암에 걸린 가족이 두 명 이상이거나 △다발성 유방암 또는 남성 유방암 환자가 있는 경우 등이 해당된다.
대장암은 5~15%가 유전성 원인에 의한 것으로 MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 등이 원인 유전자로 알려져 있다. 가족 중 대장암이 두 명 이상 있거나 50세 이전에 대장암 진단을 받은 가족이 있는 경우 고위험군으로 분류한다.
랩지노믹스의 캔서가드는 유전성 유방암 및 대장암을 예측하는 유전자를 포함해 총 36개 유전자를 분석해 유전성 암의 발생 위험도를 예측한다. 기존의 가족성 암 예측 검사는 가족력이 있는 암의 유형에 따라 특정 유전자에 한해 염기서열 분석을 수행하고 검사 기간도 1~2개월 이상 소요됐다. 반면 캔서가드는 NGS 분석기술을 이용해 한꺼번에 다양한 유전자 항목에 대한 보다 정확한 분석 결과를 제공하며 특히 검사에 소요되는 기간도 종전보다 단축시켰다.
회사 관계자는 "캔서가드 유전자 검사를 통해 암 발병 위험도에 대한 정확한 예측이 가능해짐으로써 주기적인 검진을 장려하고 사전에 암을 예방함과 동시에, 암 환자들의 조기 진단에도 기여하게 될 것"이라고 설명했다.
한편, 보건복지부는 이달부터 NGS 기반 유전자 패널 검사에 대해 건강보험을 적용하고 있다.
랩지노믹스는 비유전성유전자(고형암, 혈액암)검사와 선천성난청, 골이형성증과 같은 유전성 희귀질환 검사뿐만 아니라 유전성 암 예측 유전자 패널검사까지 10가지 유전자 패널 검사에 대해 건강보험심사평가원에 승인신청서를 제출했다.