바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

인공지능 희귀질환 진단기술+글로벌 유전체분석 인프라 결합 계약..빅데이터 공동연구도 진행

국내 유전체 분석·진단 기업인 마크로젠과 쓰리빌리언(3billion)이 희귀질환 유전자 진단 제품을 공동 출시한다.

마크로젠과 쓰리빌리언은 글로벌 시장 개척을 위한 희귀질환 유전자 진단 출시 계약을 체결했다고 27일 밝혔다.

희귀질환 유전자 진단은 크게 △유전자 해독, △변이 검출, △변이 해석, △질병 진단의 순서로 진행된다.

쓰리빌리언은 이 중 가장 큰 병목인 ‘변이 해석’ 문제를 정확하고 효율적으로 해결하는 인공지능 변이해석기를 보유하고 있다. 국내외 1000여 명의 희귀질환 환자를 대상으로 그 효용성을 검증했으며, 이를 기반으로 ‘희귀질환 유전자 진단 제품’을 출시할 준비를 마쳤다.

마크로젠은 유전자 해독 및 변이 검출에 있어 세계적 기술력과 경쟁력을 갖추고 있다. 글로벌 시장에 정밀의료 유전자 진단 서비스를 제공하는 데 필요한 인증을 모두 확보하고 있으며 연간 9만 명 이상의 전장 유전체를 해독할 수 있는 분석 인프라를 완비하고 있다.

또한 미국, 일본, 유럽, 싱가포르, 호주 등에 위치한 해외 법인과 지사를 통해 세계 시장에 빠르게 진출할 수 있으며 현지 의료기관 및 고객에게 효율적으로 서비스를 공급할 수 있는 체계를 구축하고 있다.

마크로젠과 쓰리빌리언은 각자 보유한 전문성을 발휘해 빠르게 성장하고 있는 글로벌 희귀질환 유전자 진단 시장을 함께 공략하고 선점해 나갈 예정이다. 나아가 이를 통해 쌓이는 희귀질환 유전자 빅데이터를 활용해 공동연구를 진행하고 희귀질환 치료제 개발로까지 이어갈 계획이다.

쓰리빌리언의 금창원 대표는 "이번 계약을 통해 유전자 해독 시설 구축과 인증에 드는 시간과 비용을 절약함으로써 변이 해석 기술 고도화에 더욱 집중할 수 있게 됐다"면서 "향후 5년간 100배 이상 성장할 것으로 예상되는 희귀질환 유전자 진단 시장에서 마크로젠과 함께 세계적인 회사로 성장하도록 노력하겠다"고 말했다.

마크로젠의 양갑석 대표는 “희귀질환 진단 분야에서 정확도와 전문성을 세계적으로 인정받고 있는 쓰리빌리언과 공동 제품을 출시함으로써 글로벌 시장에 효과적으로 진입할 수 있는 교두보를 마련하게 됐다”며 “이번 공동 제품 출시를 통해 양사가 윈-윈하는 것은 물론, 세계 희귀질환 환자들이 빠르고 정확한 진단을 받을 수 있도록 하는 데 기여하겠다”고 말했다.