바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

유전체분석 전문기업인 녹십자지놈은 희귀난치성질환인 라이소좀 축적질환을 진단하기 위한 차세대 염기서열분석(NGS)기반 패널 조성물의 특허등록을 취득했다고 12일 밝혔다.

특허는 녹십자지놈이 지난 2015년 8월부터 산업통상자원부가 지원하는 포스트게놈 다부처 유전체 사업의 ‘응급상황 사전 예측을 위한 의사결정 지원 시스템 개발’ 과제의 주관기관으로 선정돼 과제를 수행하면서 출원했다. 녹십자엠에스, 울산대 산학협력단도 참여했다. 특허는 희귀난치성 질환인 라이소좀 축적질환(폼페병, 파브리병, 헌터증후군, 고셔병, 헐러병)을 진단하기 위한 목적으로 개발된 NGS Library Prep Kit의 조성물에 관한 것이다.

라이소좀(Lysosome)은 세포 소기관의 하나로 세포 내 소화에 관여한다. 수십 종류의 가수분해효소를 가지고 있어 세포 밖에서 흡수한 물질이나 불필요해진 화합물을 분해하거나 소화시킨다. 하지만 유전적 원인에 의해 이러한 효소 등 일부가 정상적으로 기능하지 않으면, 분해되지 못한 물질이 라이소좀에 축적돼 여러 신체 조직과 장기에 비정상적 세포가 늘어나 다양한 이상증상이 발생하게 되는데 이를 ‘라이소좀병’ 혹은 ‘라이소좀 축적질환’이라고 부른다. 해당 패널을 이용해 질환이 진단된 환자는 효소대체요법(Enzyme-Replacement Therapy) 치료를 시도할 수 있다.

양송현 녹십자지놈 대표는 “이번 특허 등록으로 희귀난치성 질환인 라이소좀 축적질환의 진단 및 사전 예측 적용이 가능해져 응급환자 진단 시간이 단축됨으로 국민 건강에 크게 기여할 수 있게 되었다”며 “앞으로도 꾸준한 연구개발로 체계적이고 전문적인 유전체 분석 서비스를 강화해 나가겠다”고 밝혔다.