바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

최고 권위지 ‘Bioinformatics’에 게재

국내 유전체기업의 유전체 분석을 통한 산전기형아검사 기술의 정확성이 해외 유수 저널에 소개됐다.

13일 테라젠이텍스에 따르면 자회사 지놈케어의 비침습적 산전기형아검사(NIPT) 제노맘의 정확성을 높일 수 있는 논문(Cost-effective and accurate method of measuring fetal fraction using SNP imputation)이 바이오인포매틱스(Bioinformatics)에 게재됐다. 바이오인포메틱스는 이 분야에서 가장 권위 있는 SCI 저널로 인정받는다.

이번에 발표된 기술은 비침습적 산전 기형아 검사(NIPT) 시 임산부의 혈액 내에 존재하는 임산부와 태아의 미묘한 DNA 차이를 이용해 태아의 DNA 농도를 측정하는 방법이다. 태아의 DNA 농도는 검체의 적합성 여부를 판단하는 기준이 되기 때문에 검사의 정확도를 위한 핵심 기술이다.

SNP(Single Nucleotide Polymorphism)를 이용한 기존의 기술은 정확하기는 하지만 태아의 DNA 농도를 측정하기 위해서 많은 실험 데이터를 만들고 분석하기 때문에 높은 비용이 발생했고 현실적으로 NIPT등 상용화 서비스에 적용하기 어려웠다. 이번 기술은 고유의 컴퓨터 알고리즘을 이용해 적은 실험 데이터와 비용으로 태아의 DNA 농도를 정확히 측정할 수 있음을 보여줌으로써 사업화에 대한 가능성을 보여주었다.

지놈케어의 정명준 대표는 “2017년 상반기부터 이번 ‘Bioinformatics’에 게재된 기술을 응용해 실제 제노맘 서비스에 적용함으로써 서비스의 정확도를 지속적으로 높이고 있다”면서 “앞으로도 지속해서 제노맘 서비스의 정확도를 높여 임산부에게 최상의 서비스를 제공하겠다”고 밝혔다.