바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

"태아 DNA 함량이 낮은 경우에도 정확한 결과 산출"..2018년 시장 출시 예정

유전체분석 기업 이원다이애그노믹스가 인공지능(AI)을 활용한 비침습 산전 진단 검사(Non-Invasive Prenatal Test, NIPT) 개발에 나선다.

이원다이애그노믹스는 23일 자사의 비침습 산전 진단 검사 NICE에 인공지능(Artificial Intelligence, AI) 기술을 적용할 계획이라고 밝혔다. AI 알고리즘 기반의 NIPT는 최초라는 게 회사측의 설명. 이원다이애그노믹스는 글로벌 유전체 분석 시장에 해당 기술을 적용한 NIPT를 출시하기 위해 김성호 UC 버클리 교수 등 해외석학들을 주요 개발자로 참여 시켰다.

NIPT는 산모의 혈액 속에 존재하는 소량의 태아 DNA조각을 통해 다운증후군과 같은 염색체 이수성 여부를 확인하는 선별 검사(Screening Test)다. 차세대 염기서열 분석(Next-Generation Sequencing, NGS) 기술 발전과 함께 시장에 등장해 매년 빠르게 성장하고 있다.

NIPT는 정교한 바이오인포매틱스(Bioinformatics) 알고리즘 개발을 통해 민감도(Sensitivity)와 특이도(Specificity)를 높이는 것이 핵심 기술이다. 대표적으로 산모의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA조각 비율(Fetal Fraction)이 낮은 경우나 해독된 염기서열 데이터가 적은 경우에는 분석의 정확성이 떨어질 수 있으며, 이는 대부분의 NIPT 시행 기관이 안고 있는 숙제다.

이원다이애그노믹스는 자사의 NIPT 검사인 NICE에 AI 분석기법을 적용해 한층 더 정확한 NIPT 서비스를 제공한다는 계획이다. 자체개발해 특허출원중에 있는 알고리즘을 AI 기술에 적용할 경우 산모 혈액 속 태아 DNA 함량이 낮은 경우에도 정확한 결과를 산출할 수 있다는 설명이다.

이민섭 이원다이애그노믹스 공동대표는 “이미 현재까지 진행한 데이터 학습만으로도 기존 방법 대비 민감도와 특이도가 월등하게 상승하는 것을 확인했다”면서 "정확도 100%를 추구하는 AI 기술 개발을 통해 2018년내에 독보적 정확도를 보유한 NIPT 검사를 시장에 선보일 예정”이라고 말했다.

이 대표는 이어 "AI 기술을 적용한 NIPT를 통해 시장의 기술적 우위를 점하는 동시에 점유율을 대폭 확대할 예정”이라면서 “해당 기술을 암, 만성질환 등 우리회사의 다양한 서비스에도 확대 적용해 글로벌 시장에서 독보적 기술력을 보유한 유전체 분석 기업으로 자리매김할 계획”이라고 덧붙였다.