바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 이은아 기자

8종 유전자 33개 변이검사 서비스 판매허가.."의사상담없이 치료결정 사용X, 주의 당부"

약물대사와 관련된 유전자 변이를 검사하는 DTC(Direct To Customer, 소비자 직접 의뢰) 유전자검사가 미국에서 최초로 승인됐다. 2일 업계에 따르면 23andMe는 FDA에서 ‘약물유전학 개인유전체 서비스('Personal Genome Service Pharmacogenetic Reports)’ DTC 검사의 마케팅 승인을 지난 31일(현지시간) 받았다.

이 검사는 소비자가 23andMe에 타액 샘플을 제공하면 일부 약물의 신진대사 속도에 영향을 줄 수 있는 33가지 유전변이 정보를 받게 된다. 약물대사 관련 유전자 8종(CYP2C19, CYP2C9, CYP3A5, UGT1A1, DPYD, TPMT, SLCO1B1, CYP2D6)에 포함된 33개 변이를 검사한다.

올해 3월 23andMe가 FDA에서 승인받은 BRCA1/2 유전자 DTC 테스트와 비교해보면, 검사에 포함되는 유전자 변이 수를 2개에서 33개로 대폭 늘렸다. 이번 승인을 통해 일각에서는 FDA가 앞으로 DTC 테스트 허용을 가속화할 것이라는 해석도 나온다.

FDA 의료기기·방사선보건센터(CDRH) 체외진단파트의 Tim Stenzel 디렉터는 “이 검사는 유전자 변이에 대한 정보를 소비자에게 직접 제공하고, 의료진과 상담에서 효과적인 정보를 제공할 수 있다”며 “사람들이 개인의 건강관리에 도움이 되는 유전정보에 대한 관심이 점점 더 증가하고 있다”고 말했다.

단 주의할 사항이 있다. 검사결과가 검출된 변이형과 특정 약물의 연관성이나 특정 약물에 대한 환자의 반응여부를 제공하지는 않는다. 지난 2013년 FDA는 소비자가 결과를 잘못 해석할 수 있다는 위험성을 제기하며 수백종의 질병 위험도 및 약물 민감도 검사를 금지한 바 있다. DTC 테스트로 의학적 결정을 내리기위해서는 독립적인 약물 유전학 검사를 통해 임상결과를 입증해야 한다.

FDA는 “환자가 의사와 상의하지 않고 검사결과를 바탕으로 독자적인 치료결정을 내려서는 안된다”고 경고하며 “이 검사는 의약품이 환자에게 적절한지, 의학적 조언을 제공해야하는지, 다른 건강상태에 대한 진단 여부를 결정해주지 않기 때문에 적절히 사용해야한다”고 당부했다.

▲사진: 23andMe 홈페이지