바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 장종원 기자

GC녹십자지놈과 공동개발..14일 이내 검사 결과 확인 가능

GC녹십자엠에스는 최근 식품의약품안전처로부터 '제네디아 윌슨병 NGS 패널 검사 키트'에 대한 품목허가를 획득했다고 29일 밝혔다. 이 제품은 임상유전체분석 전문기업인 GC녹십자지놈과 공동연구를 통해 개발됐다.

‘제네디아 윌슨병 패널검사 키트’란 윌슨병 의심환자의 혈액 또는 발 뒤꿈치에서 얻은 혈액 1~3방울을 묻힌 혈액여지에서 추출한 DNA를 차세대염기서열분석법(Next Generation Sequencing, NGS)으로 분석해 윌슨병과 관련된 유전자 변이를 진단하는 제품이다.

기존 분석법은 낱개의 유전자를 각각 분석해 비교적 많은 검체량(혈액 및 DNA)과 검사 소요시간(30일 이상)이 길다는 단점이 있었다.

반면 키트는 차세대염기서열분석법을 이용하기 때문에 기존 대비 10분의 1 정도 줄어든 소량의 DNA만으로도 윌슨병 원인 유전자인 ATP7B를 한번에 해독할 수 있다. 또한 검사 소요시간은 14일 이내로 단축되며, 검사 비용도 낮출 수 있다.

기창석 GC녹십자지놈 대표는 "제네디아 윌슨병 NGS 패널 검사 키트는 우리나라에서 가장 흔한 유전질환 중 하나인 윌슨병을 차세대염기서열분석법으로 진단할 수 있는 최초의 제품"이라며 "유전성 질환인 윌슨병의 진단과 예방에 활용할 수 있는 진단제품 출시를 통해 국민 건강에 기여할 수 있도록 하겠다"고 전했다.

한편 GC녹십자지놈은 2015년 산업통상자원부가 지원하는 포스트게놈 다부처 유전체사업과제의 주관기관으로, GC녹십자엠에스가 참여기관으로 선정된 바 있으며, 한국인에서 가장 흔한 유전질환 중 하나인 윌슨병을 진단하는 NGS 패널검사 키트 개발에 착수했다.