바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 봉나은 기자

척수성 근위축증(SMA) 대상 최초 경구용 치료제 기대..‘리스디플람’ 적용한 2개 임상(FIREFISH, SUNFISH) 결과..“대부분 환자 치료 후 개선 확인, 약물관련 안전성 문제 발생하지 않아”

로슈(Roche)와 PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)가 지난 7일(현지시간) 2019 미국 신경과학회(AAN) 연례학술대회에서 척수성 근위축증(SMA) 환자에게 ‘리스디플람(risdiplam)’을 적용한 2개 임상 결과를 발표했다.

척수성 근위축증은 SMN1(Survival of motor neuron 1) 유전자의 변이나 결실로 인해 나타나는 신경근계 유전질환으로, 특히 영유아에게 치명적인 질환이다. SMN1 유전자에 변이가 일어나거나 유전자가 결실되면 SMN 단백질 수치가 낮아진다. 이로인해 운동 신경이 점차 상실돼 근육 위축 및 사망에까지 이를 수 있다.

리스디플람은 SMN2 RNA를 타깃하는 스플라이싱 조절제(SMN2 splicing modifier)다. 지난 2016년 미국 식품의약국(FDA)으로부터 첫 척수성 근위축증 치료제로 승인받은 바이오젠의 ‘스핀라자(Spinraza)’와 마찬가지다. 다만 척수강 내에 투약해야 하는 주사제인 스핀라자와 달리, 매일 복용하는 경구용 치료제로 개발됐다. 리스디플람은 전신에 작용해 기능적인 SMN 단백질을 생산할 수 있는 SMN2 유전자를 돕는 역할을 한다. 생후 1개월부터 60세 이하의 환자에게 적용할 수 있다.

이번에 발표한 내용은 1형 척수성 근위축증을 앓고 있는 영유아 환자 대상의 FIREFISH 임상 2/3상(NCT02913482)과 2형, 3형 척수성 근위축증을 앓고 있는 소아 및 성인 환자 대상의 SUNFISH 임상 2/3상(NCT02908685) 결과다.... <계속>