바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 조정민 기자

유전자 변이로 인한 질병 타깃 하는 최초의 유전자 치료제로 허가

희귀유전질환을 치료하는 최초의 유전자 치료제가 2017년을 마무리하는 시점에 탄생했다.

미국 식품의약국(FDA)는 지난 19일(현지시각), 스파크 테라퓨틱스(Spark therapeutics)가 개발한 희귀유전 망막질환 치료제 '룩스투나(Luxturna)'에 대한 허가를 승인했다. 유전자 희귀질환을 치료하는 첫번째 유전자 치료제로써 항암제에서 희귀유전질환으로 유전자 치료제의 영역 확장이라는 의미가 크다.

룩스투나는 안구의 광수용체 유지 기능을 담당하는 이대립인자성(biallelic) RPE65 유전자의 돌연변이로 발생하는 유전적 망막형성 질환을 타깃으로 한다. RPE65는 정상 시력에 필수적인 효소를 만들어내는 유전자로, 변이가 발생하게 되면 RPE65의 활동이 줄어들거나 아예 발생하지 않아, 시각회로(visual cycle)를 차단하고 시력 손실을 야기한다. 이대립인자성 RPE65 변형으로 인한 망막 이상은 점직적인 시력저하를 유발하고, 아동기 혹은 청소년기에 점점 진행돼 결국 완전 시력 손실로 이어진다.

룩스투나는 망막세포에 직접적으로 정상적인 RPE65 유전자를 전달함으로써 망막에서 빛을 전기신호로 바꿔주는 정상적인 단백질을 생산할 수 있게 해 시력 손실을 회복시킨다. 스파크 테라퓨틱스 측은 아데노연관바이러스(Adeno-associated virus)에 재조합 DNA 기술을 적용해 정상 RPE65 유전자를 망막세포에 전달하는 전달체로 사용한다.

FDA 총괄책임자인 스캇 고트리브(Scott Gottlieb) 박사는 "이번 승인은 유전자 치료제가 암에서부터 시력 손실 치료까지 사용될 수 있는 범위가 확장되는 것을 의미한다. 수십년의 연구 끝에 심각하고 희귀한 질환에 대해 3개의 유전자 치료제가 올해 승인되는 결과를 얻었다. 우리는 유전자 치료제가 파괴적이고 다루기 힘든 질환들을 치료하는데 아주 중요한 수단이 될 것이라고 믿는다"고 말했으며 "치료제에 대한 새로운 터닝 포인트를 맞아, FDA는 조금 더 효과적이고 현대적인 평가 방법과 리뷰에 대한 정책을 만드는 작업에 돌입할 것"이라고 덧붙였다.

허가를 획득한 룩스투나는 의료진의 판단 아래, 회복 가능한 망막세포를 가진 환자에게 적용할 수 있으며, 한번의 치료에서 한쪽 눈만 시술이 가능하다. 안구내 수술 경험이 있는 의료진이 망막하 주사 방식으로 적용하며, 환자는 룩스투나의 잠재적인 면역 반응을 제한하기 위해 프레드니손을 경구로 투약해야 한다.