바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 서윤석 기자

혈액 내 ctDNA서 8~6개 돌연변이 동시 분석 ‘TARDIS(Targeted Digital Sequencing)’ 기술

이그젝사이언스(Exact Sciences)가 혈액 내 ctDNA를 분석해 미세잔존질환(MRD)를 진단하는 기술을 가진 애쉬온(Ashion Analytics)을 인수했다. 이를 통해 액체생검 기반 정밀종약학(precision oncology) 분야 강화에 나섰다.

이그젝은 16일(현지시간) TGen(Translational Genomics Research Institute)의 자회사인 애쉬온을 인수하고, TGen 및 시티오브호프(City of Hope)와 10년간 공동연구(collarboration)하는 계약을 체결했다고 발표했다. 계약규모는 밝히지 않았으며, 인수절차는 오는 2분기까지 완료할 예정이다.

이그젝은 애쉬온이 보유하고 있는 미세잔존질환(minimal residual disease, MRD) 및 시퀀싱 기반 검사(sequencing-based tests)가 정밀 종양학 포트폴리오 개발의 가속화에 도움이 될 것으로 기대하고 있다.

이번 인수는 이그젝이 지난 1월 TGen의 ‘TARDIS(Targeted Digital Sequencing)’ 기술에 대한 독점적 라이선스를 확보한 계약에 이어 이뤄졌다. 또, 계약에 따라 이그젝은 차별화된 MRD 진단법을 개발하고 임상 증거를 확립하기 위해 TGen 및 시티오브호프와 10년간 협력한다.

TGen의 TARDIS는 혈액에서 소량의 ctDNA를 검출해 MRD 검사를 할 수 있는 기술이다. TARDIS 기술은 기존의 암환자의 치료 또는 치료 후 MRD 검사에 대한 민감도 한계를 극복했다는 설명이다. 구체적으로 TARDIS는 1~3기 유방암 환자 33명에게서 채취한 혈액으로 8~16개의 돌연변이(mutant)를 분석했으며, 돌연변이 AFs(mutant allele fractions)에 따라 민감도는 53~91%, 특이도 96%의 결과를 나타냈다(doi: 10.1126/scitranslmed.aax7392).

MRD는 암환자가 치료 중 또는 치료를 완료하고나서 환자에게 남아있는 암세포를 말하는데, 잔존량의 정도에 따라 암 재발 가능성을 판단할 수 있으며, 약물 치료 강도를 결정하는데 도움을 준다.

애쉬온은 임상 유전체분석 회사로, 환자나 의사가 질병에 대해 올바른 치료를 할 수 있게 도와주는 유전체 정보를 제공한다. 애쉬온은 전체 DNA 영역(whole exome)과 전사체(transcriptome) 분석을 통한 고형암/혈액암 진단법인 'GEM Extra'를 개발한 바 있다.

케빈 콘로이(Kevin Conroy) 이그젝 CEO는 “우리는 정밀종약학을 주도하기 위해 온코타잎(Oncotype)을 지속적으로 강화하고 있다”며 “애쉬온과 협력해 TARDIS 기술을 환자에게 신속하게 제공하는 MRD 진단법 계속 개발하게 돼 기쁘다”고 말했다.

한편, 시티오브호프는 미국 국립암연구소(National Cancer Institute, NCI)가 지정한 종합암센터다. 비영리기관인 TGen은 2016년 시티오브호프의 계열사가 됐으며, 신경장애, 암, 당뇨병 등 다양한 질환에 대한 연구를 수행하고 있다.