바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 신창민 기자

월드심포지엄 2025서 희귀질환 ‘GM1’, 노벨파마와 공동개발 ‘산필리포증후군’ 약물 동물연구 결과 공유

GC녹십자(GC Biopharma)는 지난 3~7일 미국 샌디에고에서 열린 리소좀 희귀질환학회인 월드심포지엄(WORLD Symposium 2025)에서 리소좀축적질환(lysosomal storage disorder, LSD) 관련 치료제 개발동향을 발표했다고 10일 밝혔다.

월드심포지엄은 리소좀 질환 관련 전문가들이 최신 지견을 공유하고 더나은 치료법에 대해 연구하는 국제포럼이다.

이번 심포지엄에서 GC녹십자는 회사의 GM1 강글리오시드증(GM1 gangliosidosis, GM1)에 대한 경구용 샤페론 치료제 후보물질 ‘GC2126A’의 비임상 결과, 산필리포증후군 A형(MPSIIIA) 치료제 후보물질 ‘GC1130A(NP3011)’의 비임상 결과에 대한 포스터 발표를 진행하고 다양한 희귀질환 최신 연구 동향을 파악했다.

GM1은 유전자 결함에 따른 체내 효소 부족으로 열성 유전되는 신경퇴행성 질환이다. 신생아 10만명당 1명꼴로 발생한다고 알려져 있으며, 대부분 6세 미만의 소아기에서 발병된다. 이 질환은 신경퇴행과 함께 발작, 근육약화 등이 동반되며, 현재 시장에 출시된 치료제는 없는 상황이다.

GC녹십자는 이번 포스터 발표를 통해 GC2126A으로 진행한 GM1 동물연구에서 뇌를 포함한 다양한 조직에서 베타-갈락토시다아제(β-galactosidase) 활성이 용량 의존적으로 증가하는 결과를 확인했다. 또한 7일간 경구투여 결과 뇌에서 70%이상의 GM1 강글리오시드증(gangliosidosis) 축적 감소 효력이 나타났다.

다음으로 회사는 산필리포증후군 A형 치료제 후보물질 GC1130A의 비임상 결과 포스터를 발표했다. GC녹십자는 GC1130A를 국내 노벨파마(Novel Pharma)와 공동개발 하고 있으며 최근 미국, 한국, 일본에서 임상1상 임상시험계획서(IND)를 승인받고 다국가 임상을 진행중이다.

GC녹십자는 이번 포스터 발표를 통해 뇌실내 직접투여(intraventricular, ICV)로 약물을 전달하는 방식이 척추강내투여(intrathecal, IT)하는 방식과 비교해 약물전달 효과가 더 크다는 비임상 결과를 공유했다.

GC1130A는 중추신경계에 투여할 수 있는 GC녹십자의 고농축 단백질제제 기술을 적용해 ICV로 투여함으로써 치료 효과를 높이는 접근법이다. 이 ICV 투여방식은 회사의 헌터증후군 치료제인 ‘헌터라제’에 적용돼 일본에서 시판허가를 받은한 바 있다.

산필리포증후군 A형은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염(heparan sulfate)이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환이다. 심각한 뇌손상이 주요 증상이며 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르게 되는 중증 희귀질환이다. 아직 허가 받은 치료제가 없기 때문에 환자들의 미충족 의료수요가 매우 크다.

신수경 GC녹십자 의학본부장 “리소좀 축적질환 치료제 개발 경험과 지식, 노하우를 바탕으로 다른 희귀질환으로 영역을 지속적으로 확장해 희귀질환 환자들에게 새로운 치료제를 제공할 것”이라고 말했다.