바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 신창민 기자

LASS4, LRRC4 등 새 DNA 메틸레이션 마커 이용 분변 진단키트 ‘콜로가드 2.0’..리얼월드 분석서 민감도 95.2%, 특이도 92.4% “위양성진단 감소 기대”

이그젝사이언스(Exact Sciences)는 지난 18일(현지시간) 분변기반 대장암 조기진단 키트 ‘콜로가드(Cologuard)’의 2세대 버전을 이용한 긍정적인 리얼월드(real-world) 임상결과를 발표했다.

2세대 콜로가드(Cologuard 2.0)은 민감도 95.2%, 특이도 92.4%로 나타났다. 기존 1세대 콜로가드의 민감도는 92%, 특이도는 87%로, 특이도를 약 5%포인트 개선한 결과로 위양성 진단을 낮출 수 있을 것으로 기대되는 부분이다.

민감도는 질병을 가진 사람들이 실제 양성으로 진단되는 비율이며, 특이도는 질병이 없는 사람이 음성으로 진단되는 비율을 의미한다. 위양성은 질병이 없음에도 양성으로 진단되는 것을 의미한다.

2세대 콜로가드(Cologuard 2.0)는 1세대 콜로가드에서 사용하지 않은 LASS4, LRRC4, PPP2R5C 등 새로운 DNA 메틸레이션 마커(methylation DNA marker, MDM)와 분변 헤모글로빈을 이용해 대장암 여부를 진단한다. 1세대 콜로가드의 경우 MDM으로 NDRG4, BMP3 유전자와 7개의 KRAS 점유전자 돌연변이(point mutation) 및 분변 헤모글로빈을 확인하는 방법이다.... <계속>