바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 김성민 기자

스탠포드 의대 연구팀, 유전자 가위로 β-globin 유전자의 단일염기서열 돌연변이를 교정

스탠포드 의대 연구팀이 CRISPR 기술을 이용해 유전자를 교정, 겸상적혈구병을 치료하기 위한 임상시험에 들어갈 준비를 마쳤다고 전했다.

연구팀은 관련 논문 "CRISPR/Cas9 β-globin gene targeting in human haematopoietic stem cells(CRISPR/Cas9으로 인간 조혈모세포에서 β-globin 유전자 교정)"을 7일 네이쳐지에 게재했다.

스탠포드 팀은 몇 달 내에 FDA에 임상계획을 제출할 예정으로 2018년에 첫 환자 임상등록을 목표로 한다. Matthew Porteus 박사는 네이처와의 인터뷰에서 "드디어 우리 연구가 (인간에서) 적용가능성이 있다는 것을 확인한 것이다"라고 전했다.

▲출처: 위키피디아

겸상적혈구는 헤모글로빈을 암호화하는 유전자의 염기서열 하나(single gene mutation)에 돌연변이가 생기는 것이 원인이다. 이로 인해 헤모글로빈 6번째 아미노산이 글루탐산에서 발린으로 치환, 적혈구 '낫 모양' 형태가 되면서 산소 운반능력이 손상된다. 또한 겸상적혈구는 쉽게 파괴되는 특징을 가지며, 형태이상으로 인해 모세혈관 통과가 어려워 몸으로 산소를 공급하는 데 이상이 생기게 된다.

겸상적혈구로 인해 가장 흔히 겸상적혈구 빈혈증이 나타날 수 있으며 이 외 장기손상, 통증(episodic pain), 고혈압 등의 증상이 보인다. 흔히 미국, 인도, 터키, 이탈리아 등에서 발병율이 높다고 알려져 있다.

국내에서는 툴젠이 크리스퍼 유전자가위 국내 특허 획득에 이어 이를 조기 상업화할 R&D을 위해 최근 100억 규모의 투자금을 유치했고, 인간에서 혈우병·사리코마리투스병 등 희귀병 유전자치료제 개발을 목표로 한다.