바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 서일 기자

안구내 림프종 환자 WES 분석해 MYD88, PIM1, IGLL5 유전자 돌연변이 확인...유전자 검사 통한 진단 가능성 제시

안구내 림프종(Vitreoretinal Lymphoma)에서 공통적으로 변이가 일어난 유전자가 발견됐다. 연구팀은 이번 연구로 조직검사 결과 음성이 나온 경우에도 유전자 검사를 통해 안구내 림프종을 진단할 수 있는 가능성이 열렸다고 설명했다.

연세대 이승규 교수팀은 5일 전장엑솜염기서열(Whole exome sequencing, WES) 분석으로 안구내 림프종 환자에게서 공통적으로 발견되는 유전자 돌연변이가 있음을 확인한 연구결과를 발표했다. 이 연구는 연대 세브란스병원 안과 안종양클리닉 이승규, 이준원 교수와 진단검사의학과 이승태 교수가 진행했으며, 연구결과는 지난 9월 출간된 헤마톨로지카(Hematologica) 저널에 게재됐다(DOI: 10.3324/haematol.2019.233783).

안구내 림프종은 희귀질환으로 중추신경계 림프종 발병과 밀접한 관련이 있다. 표준 진단법으로 세포병리학 검사가 이용되고 있지만 안구내 검체량이 적어 정확도가 낮다는 단점이 있다.

이를 극복하기 위해 연구팀은 안구내 림프종 환자에게서 공통적으로 발견되는 유전자 돌연변이를 확인해 새로운 진단법의 가능성을 제시하고자 했다. 유리체 절제술(Pars Plana Vitrectomy)을 이용해 안구내 림프종 환자 9명의 검체를 획득한 후 전장엑솜염기서열 분석을 진행했다.

결과에 따르면 연구 대상 환자 9명(100%)에게서 MYD88 유전자 돌연변이가 관찰됐다. 모두 톨-유사 수용체(Toll-Like Receptor)와 결합하는 TIR(Toll/IL-1 Receptor) 도메인의 유전자 돌연변이로 아미노산 변화가 유도되는 과오돌연변이(Missense Mutation)였다. 8명(89%)의 환자에게서 PIM1 유전자 돌연변이도 확인됐다. 1명은 과오돌연변이 였으며 나머지 7명은 1군데 이상의 유전자 돌연변이가 발생했다(Multiple Mutation). 또한 8명(89%) 환자에게서 IGLL5 유전자의 돌연변이도 발견됐다. 6명의 환자가 1군데 이상의 유전자 돌연변이가 발생했으며 1명은 과오돌연변이 나머지 1명은 유전자 절단(Splice)이었다.

이승규 교수는 “향후 차세대염기서열 분석법을 이용한 방법이 안구내 림프종 진단법 중 하나로 자리 잡을 수 있을 것으로 예상한다”고 말했다.