바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 신창민 기자

[ESMO 2023]‘cfDNA 메틸레이션 마커’ 기반, 딥러닝 활용, “진단 정확도 81.5%”

GC지놈(GC Genome)은 스페인 마드리드에서 개최된 유럽 종양학회(ESMO 2023)에서 액체생검 데이터를 활용한 폐암 진단을 위한 딥러닝 알고리즘 개발연구 결과를 발표했다고 25일 밝혔다.

발표 주제는 ‘세포유리DNA(cell-free DNA, cfDNA)의 메틸화 및 단편크기 프로파일을 이용한 폐암 진단 딥러닝 알고리즘 개발(Development of a Deep Learning Algorithm for Lung Cancer Diagnosis Using Methylation and Fragment Size Profiles of cfDNA)’이다.

GC지놈은 이번 연구에서 폐암 환자와 건강한 일반인을 구별할 수 있는 메틸레이션(methylation) 마커 검출 패널을 개발했다. 메틸레이션은 유전자 발현을 조절하는 중요한 마커중 하나다. 메틸레이션에 오류가 발생하면 암을 유발하기도 해 암 진단의 주요 마커로 사용되고 있다.

GC지놈은 연구를 통해 발견한 메틸레이션 마커를 기반으로, DNA 샘플 손상을 일으키는 기존의 화학적 융합 방법의 단점을 줄이고, 결과의 질을 높인 EM-seq(Enzymatic Methylation sequencing) 방식을 기반으로 패널을 설계했다. EM-seq 패널 데이터를 활용해 cfDNA의 메틸레이션과 단편크기(fragment size) 프로파일을 활용한 딥러닝 알고리즘을 개발했으며, 이에 기반해 폐암을 진단하는 방식이다.

GC지놈이 개발한 폐암진단 딥러닝 알고리즘의 폐암검출 성능 정확도는 81.5%, 인공지능(AI) 알고리즘의 정확도를 나타내는 진단 검정력(Area Under the Curve, AUC)은 0.87의 예측력을 보였다. 또한 특이도 80%에서 cfDNA의 종양분율(tumor fraction)은 0.1%까지 검출이 가능해 조기암 진단이 가능하다는 게 회사측의 설명이다.

기창석 GC지놈 대표는 “이번 학회를 통해 GC지놈이 오랜 기간 연구한 폐암 진단 딥러닝 알고리즘을 전세계 암연구 분야 전문가 및 업계 관계자들에게 설명할 수 있어 뜻깊다”며 “높은 정확도와 예측력을 자랑하는 자사의 기술을 활용한다면 폐암 환자들의 암 치료법 개선에 도움이 될 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.