바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 김성민 기자

NEJM에 임상1/2상서 10명의 환자 중 9명에서 1년 동안 증상완화...'내년 임상3상 돌입'

유전자치료제의 선두주자인 스파크테라퓨틱스(Spark Therapeutics)가 화이자와 공동개발하는 'SPK-9001'의 임상1/2상에서 우수한 결과를 얻었다고 지난 7일 발표했다. 임상결과는 같은날 세계적인 임상학술지인 'New England Journal of Medicine(NEJM)'에 게재됐다.

혈우병B 환자는 선천적으로 factor IX(FIX 유전자)에 결함을 갖고 있어 평생동안 혈액응고장애, 출혈증상을 갖는 희귀질환이다. SPK-9001은 AAV 벡터에 활성이 높은 factor IX을 삽입해 환자 체내에 factor IX의 발현을 높이는 원리다.

SPK-9001는 혈우병B 환자를 대상으로 하는 유전자치료제로 단일 투여로 1년까지 증상을 완화할 수 있다.

임상에서 SPK-9001을 투여받은 10명의 환자 중 9명에서 출혈이 일어나지 않았으며 연간 출혈빈도(annualized bleeding rate)가 97% 감소했다. 또한 8명의 환자는 혈액응고인자인 factor IX를 추가로 투여받을 필요가 없었다. 환자의 factor IX는 14~81%, 평균값은 33.7로 정상범위의 1/3에 해당하는 수치다. 회사는 factor IX가 5~10%만 높아져도 환자에서 임상적 유효성을 확인할 수 있다는 설명이다.

SPK-9001를 투여받으면 환자는 평생 며칠에 한번씩 정맥주사로 혈액응고인자를 주입할 필요가 없어진다. 유전자치료법으로 환자가 1년에 20만 달러(2억1800만원)의 치료비용을 절감할 수 있을 것으로 기대된다.

Matthew Porteus NEJM 편집자이자 스탠포드 대학 교수는 "환자들에게 중요한 마일스톤"이라며 "유전자치료제의 르네상스가 시작되고 있다는 증거"라고 평했다.

SPK-9001는 화이자와 개발 파트너십을 맺고 있으며, 내년 임상3상에 들어갈 계획이다. 혈우병A 환자를 대상으로 하는 SPK-8011는 현재 임상1/2상을 진행하고 있다.

스파크테라퓨틱스는 혈우병 유전자치료제 시장을 두고 UniQure, BioMarin, Sangamo and Dimension Therapeutics와 경쟁하고 있다. 지난해 Shire가 혈우병B 후보물질을 포기하면서 스파크테라퓨틱스와 UniQure가 선두를 달리고 있다.

스파크테라퓨틱스는 올해 10월에도 좋은 소식을 전했다. 미국식품의약국(FDA)의 세포·조직 및 유전자치료제 자문위원회가 희귀유전 망막질환 유전자치료제인 '룩스투나(LUXTURNA)'에 대해 만장일치로 승인을 권고, 이로써 최초의 희귀 유전자치료제의 시판이 예고됐다.