바이오스펙테이터

바이오스펙테이터 정지윤 기자

'알파리퀴드® 100'으로 ctDNA 검사..조직 샘플과 84.8% 일치

액체생검으로 암 정밀진단 및 치료를 구현하는 아이엠비디엑스(IMBDx)는 진행암 프로파일링 제품 ‘알파리퀴드® 100’을 활용해 분당차병원 전홍재 교수팀과 공동으로 수행한 담도암(BTC) 환자 임상 연구결과를 국제학술지 간장학 저널(Journal of Hepatology, IF=26.8)에 발표했다고 28일 밝혔다.

이번 임상은 전신치료 경험이 없는 진행성 담도암 환자 120명을 대상으로 조직과 혈액 ctDNA(circulating tumor DNA) 유전자와의 일치성을 평가하고, 액체생검을 통한 중증의 담도암 환자 치료 가능성을 확인했다.

연구 결과 알파리퀴드® 100을 이용한 검사에서 검출된 ctDNA와 조직 샘플은 84.8%의 일치성을 보였다. ctDNA 검사 결과 환자 34.3%에서 FGFR2 융합, IDH1 변이, 높은 마이크로새틀라이트 불안정성(MSI), ERBB2 증폭, PIK3CA 변이, BRCA1/2 변이, MET 증폭 등 표적치료가 가능한 변이가 검출됐다. 특히 ctDNA 검사로 조직유전자검사에서는 확인되지 않은 IDH1 변이를 확인했고, 조직 패널 검사에서 확인되지 않은 FGFR2-TNS1 융합을 확인했다.

연구팀은 이같은 내용을 토대로 환자에 맞춤치료 기회를 제공했다. 또한 연구팀은 알파리퀴드® 100 검사로 확인한 최대 체세포 유전자 변이빈도(maximum somatic variant allele frequency, MaxVAF)가 항암치료의 효과와 연관돼 있어 치료경과 모니터링으로도 활용할 수 있을 것으로 기대하고 있다.

담도암은 진단과 치료가 어려운 대표적인 암 중 하나로, 조직 샘플 확보의 어려움으로 인해 유전자 분석에 제약이 있는 것으로 알려져 있다.

전홍재 분당차병원 교수는 “담도암은 유전자 변이 여부에 따라 다양한 표적치료가 가능해 진료지침 상 유전자 분석을 권고하고 있다”며 “이번 연구는 조직 기반 분석이 어려운 담도암 환자에 ctDNA 기반 액체생검이 중요한 대안이 될수 있음을 확인한 연구로, 액체생검은 향후 담도암의 개인 맞춤형 치료에서 중요한 역할을 할 것이다”고 말했다.

회사는 이번 연구가 아시아의 담도암 환자를 대상으로 ctDNA의 임상적 활용 가능성을 대규모로 조사한 첫 번째 사례로, 기존의 조직 샘플 분석을 대체할 수 있는 액체생검의 유용성을 확인했다고 설명했다.